남성들은 이제 한시름 놓을 수 있게 되었다. 남성의 성을 결정하는 염색체가 사라지지 않는 것으로 밝혀졌으니 말이다. 인간과 붉은털원숭이의 Y 염색체를 비교연구한 논문에 의하면, "Y 염색체가 꾸준이 위축되어 마침내 사라질 것"이라는 기존의 이론은 잘못 되었다고 한다. 사실 인간이 보유하고 있는 Y 염색체는 2,500만년 전 인간과 원숭이의 공통조상이 가졌던 염색체와 비교할 때 유전자 하나가 부족할 뿐이라고 한다. "이번 연구는 Y염색체 종말론을 종식시킨 것으로 보인다. 2,500만 년이란 시간은 Y 염색체의 역사에 있어서 매우 긴 시간이다"라고 이번 연구를 주도한 화이트헤드 생의학 연구소의 제니퍼 휴즈와 데이비드 페이지 박사는 말했다.

Y 염색체는 지금으로부터 2~3억년 전 (대부분의) 포유류의 공통조상에서 처음으로 나타났다. 수컷과 암컷은 그 이전부터 존재했지만, 그들의 성(性)은 유전자가 아니라 환경요인(예: 기온)에 의해 결정되고 있었다. 그러나 SRY라는 유전자가 SOX3라는 관련유전자로부터 진화함에 따라 상황은 반전되었다. 이제 환경요인에 대신하여 SRY 유전자가 수컷을 수컷답게 만드는 요인으로 자리잡은 것이다. SRY 유전자를 진화시킨 염색체는 최초의 Y 염색체가 되었고, 본래의 염색체(SOX3가 존재하는 염색체)는 X 염색체가 되었다.

보통 염색체(상염색체: autosomes)와 마찬가지로, 초기의 X, Y 염색체 역시 세대가 바뀔 때마다 유전물질을 뒤섞었다. 그리하여 Y 염색체는 수백 개의 유전자를 잃고 점차 쇠퇴하여, X 염색체와 재조합할 능력을 거의 상실하였다. 이제 Y 염색체가 X 염색체와 뒤섞을 수 있는 유전물질은 조금(염색체의 끝부분)밖에 남지 않았다. 2002년 두 명의 호주인 과학자들은 Nature에 발표한 논문을 통해, "Y 염색체가 쇠퇴하는 속도를 계산한 결과 Y 염색체는 앞으로 1,000만 년 후에 자폭할 것으로 보인다"라고 주장하여 파문을 일으켰다. 실제로 두더지들쥐(mole vole)와 고슴도치를 포함한 일부 포유류는 이미 Y 염색체를 상실하여, 성을 결정하는 유전자가 다른 염색체에서 등장하였다. 인간의 Y 염색체도 이와 똑같은 운명을 맞게 될 것처럼 보였다.

휴즈와 페이지 박사가 이끄는 연구진은 2010년 침팬지의 Y 염색체를 분석한 결과, 인간의 Y 염색체와 광범위한 차이가 있다는 것을 발견하였다. 침팬지는 지금으로부터 600만 년 전 인간과의 공통조상에서 분리된 것으로 알려져 있는데, 그 후 단백질을 코딩하는 유전자가 많이 상실되고, 다른 부분은 계속 복제를 거듭하여 증폭된 것으로 밝혀졌다. 이에 따라 두 사람은 "침팬지의 경우, Y 염색체의 일부가 증폭되어 정자 생성에 관련된 유전자를 추가로 보유하게 되었다"라는 결론을 내리게 되었다. "정자를 많이 생성하는 것은 침팬지와 같은 난교종(promiscuous species: 발정한 암컷이 복수의 수컷과 교미하는 종)에게 매우 유리한 속성이다. 정자를 많이 만들 수 있다면, 다른 유전자를 잃어도 상관없다"라고 그들은 주장했다.

두 사람은 이번 연구에서 Y 염색체의 역사를 심층분석하기 위해, 붉은털 원숭이(Macaca mulatta)의 Y 염색체를 조사하였다. 붉은털 원숭이는 약 2,500만 년 전 인간 및 침팬지와의 공통조상에서 분리된 것으로 알려져 있다. 붉은털 원숭이 역시 난교를 하므로, 두 사람은 붉은털 원숭이의 Y 염색체가 일부 유전자를 상실하고 정자생성에 관련된 유전자를 증폭시켰을 것으로 기대했다. 그러나 결과는 그들의 예상을 완전히 빗나갔다. 인간과 붉은털 원숭이의 Y 염색체에 존재하는 유전자는 거의 동일한 것으로 밝혀진 것이다. 즉, 붉은털 원숭이의 Y 염색체가 보유한 유전자 중에서 인간이 보유하지 않은 유전자는 하나에 불과하며, 그 유전자마저 Y 염색체 상의 매우 불안정한 부분에 존재하는 것으로 밝혀졌다.

"이번 연구는 Y 염색체의 종말을 둘러싼 논쟁을 불식시켰다. 이번 연구결과를 근거로 하여 생각해 볼 때, 인간의 Y 염색체는 앞으로 5,000만 년 동안은 건재할 것이라고 장담할 수 있다. Y 염색체는 그리 쉽사리 쇠퇴하지 않을 것이다. 왜냐하면 그것이 없으면 남성의 생식이 불가능해지기 때문이다. 사실 Y 염색체의 쇠퇴보다는 기후변화가 더 걱정이다"라고 스토워스 생의학연구소의 스콧 홀리 박사(유전학)는 말했다.

2002년 Nature의 논문에서 Y 염색체 종말론을 주장했던 과학자 중의 한 명인 호주 라트로브 대학교의 제니퍼 그레이브스 박사(유전학)는 이번 연구결과를 반기면서도, 여전히 Y 염색체의 장기적 전망을 어둡게 보고 있다. "인간의 Y 염색체는 거꾸로 뒤집힌 DNA 복제물(inverted DNA duplications)로 가득 차 있는데, 그중에는 활성유전자도 있고 망가진 것도 있다. 이러한 복제물들은 염색체가 죽어가는 마지막 숨소리라고 생각된다. 만일 상염색체 상에서 다른 성결정유전자가 탄생하지 않는다면 Y 염색체는 언젠가 사라지고 말 것이다"라고 그녀는 말했다.

참고논문:
1. Hughes, J. F. et al., "Strict evolutionary conservation followed rapid gene loss on human and rhesus Y chromosomes", Nature, http://dx.doi.org/10.1038/nature10843 (2012).
2. Aitken, R. J. & Graves, J. A. M., "Human spermatozoa: The future of sex", Nature 415, 963 (2002).
3. Hughes, J. F. et al., "Chimpanzee and human Y chromosomes are remarkably divergent in structure and gene content", Nature 463, 536?539 (2010).